El síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita rara.Su causa es una mutación genética del cromosoma 5, que es el que influye en el desarrollo facial, es un gen que afecta a las mujeres y a los hombres por igual. Este síndrome se encuentra asociado siempre a: hipoplasia de los huesos malares, Paladar hendido, Coloboma en párpados o la ausencia de pestañas. También nacen con micritia (que significa en latín"pequeña oreja") anomalías en el oido externo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos .Quienes tienen este síndrome nacen sin pómulos,la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que nos confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares (sequedad y úlceras en la cornea),auditivos (modera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (apneas), entre otros, necesitan especialistas tales como: cirujanos plásticos y maxilifaciales especializados en cirugías reconstrucitivas,neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo), oftamólogo, patólogos del habla (logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Además de: asistentes sociales,etc... Debe su nombre al nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.