Heterocromía

La heterocromía es una anomalía en la que una misma persona o animal tiene un color distinto en cada iris, también se suele dar en la piel o el pelo pero en los ojos es la más común. Puede estar causada por una enfermedad, un síndrome, una lesión, una hemorragia o un objeto extraño en el ojo. Las causas más comunes son: el síndrome de Waardenburg, la Neurofibrosis, el consumo de medicamentos para tratar el glaucoma, el mismo glaucoma o la heterocromía familiar. Puede ser de distintos tipos:

Heterocromía completa:

Cuando los dos ojos son totalmente diferentes y se suele dar sobre todo en gatos y perros pero también se puede encontrar en personas.

Heterocromía parcial:

Cuando un ojo tiene una parte de un color y la otra de otro. Se suele dar en personas y perros de raza pastor australiano y Border Collie.

Heterocromía central:

Cuando la parte central de iris, donde se encuentra la pupila, es de un color diferente al exterior formando un anillo alrededor de la pupila y su verdadero color es el externo. Es muy común en personas.

Heterocromía congénita:  
Es la que está presente desde el nacimiento, puede estar causada por enfermedades, como la neurofibromatosis, o puede ser de origen genético y se suele dar sobretodo en perros y gatos, aunque también se da en personas.

  

Heterocromía adquirida:

Es la que aparece debido a un traumatismo, al depósito de pigmentos, a la administración de fármacos oculares, al sagrado, a la inflamación ocular, a enfermedades, etc.

Dermatitis atópica

 

La dermatitis atópica es una enfermedad crónica de la piel que se caracteriza por la sequedad de ésta y por la producción de erupciones descamativas y picor. Es un tipo de eccema que se debe a una reacción de la piel. Ésta carece de ciertas proteínas que mantienen la barrera contra el agua. La principal causa suele ser genética, pero también puede estar provocada por factores ambientales, alérgicos, alimenticios y por algunas prendas de ropas que la pueden causar o agravar. Suele tratarse con cremas especiales y algunos de los consejos para suavizar sus síntomas son: evitar duchas muy largas, usar ropas de algodón 100%, llevar una dieta equilibrada evitando frutos secos y productos lácteos y no frotarse con la toalla después de ducharte. Suele afectar entre un 10% y un 20% en los niños y en los adultos entre un 2% y un 5%. Sin embargo, en comienzos de la edad adulta en ciertas personas se supera. Algunas de la personas que la padecen también suelen tener problemas asmáticos o alergias estacionales.

 

                         SINDROME DE ARLEQUÍN 

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, pues sus siglas en inglés) junto a la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa. Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se cree que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

El síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita rara.Su causa es una mutación genética del cromosoma 5, que es el que influye en el desarrollo facial, es un gen que afecta a las mujeres y a los hombres por igual. Este síndrome se encuentra asociado siempre a: hipoplasia de los huesos malares, Paladar hendido, Coloboma en párpados o la ausencia de pestañas. También nacen con micritia (que significa en latín"pequeña oreja") anomalías en el oido externo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos .Quienes tienen este síndrome nacen sin pómulos,la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que nos confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares (sequedad y úlceras en la cornea),auditivos (modera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (apneas), entre otros, necesitan especialistas tales como: cirujanos plásticos y maxilifaciales especializados en cirugías reconstrucitivas,neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo), oftamólogo, patólogos del habla (logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Además de: asistentes sociales,etc... Debe su nombre al nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.

                            EPIDERMOLISIS BULLOSA

 ➪ La epidermolisis bullosa también conocida como Piel de Mariposa, es una enfermedad muy rara y poco frecuente de tipo genético que hace que tengas máxima fragilidad en la piel, es formada a partir de heridas y ampollas con el mas mínimo contacto o lesión muy leve. Generalmente estas ampollas se producen en las partes que mas contacto tienen como las manos, brazos y piernas. 

Esta enfermedad se suele manifestar al nacer o en los primeros meses de vida de un niño y es hereditaria, es decir, se suele trasmitir de padres a hijos, pero hay muchos menos casos en el que ninguno de los progenitores la ha trasmitido.

Esta enfermedad es consecuencia por un error genético en las proteínas que dan la epidermis a la dermis.

Para "curarla"  hay que seguir controles en profundidad para vigilar las infecciones bacterianas secundarias a las ampollas. Aunque aproximadamente un 45% de los afectados desarrollan una forma menos grave de la enfermedad, esta, puede ser letal o en otros casos, los enfermos tendrían problemas de movilidad y de alimentación.