Síndrome del dedo blanco

Este síndrome antiguamente eran muy común por trabajadores que utilizaban maquinaria fuerte pero en la actualidad se recoge en adolescentes con un uso diario de videojuegos .

Se caracteriza por entumecimiento en los dedos, perdida de sensación de control, palidez en los dedos, dolor de manos...

Este trastorno afecta a muchas personas alrededor del mundo.

El gen que produce este trastorno el polimorfismo genético A2191G en el gen de la sirtuina 1, esta esta vinculada al envejecimiento y esta implicada en la regulación de la contracción 

y dilatación de los vasos sanguíneos .  🔺

                                             

                              Síndrome de Marfan

Es una enfermedad extraña del tejido conectivo, que afecta a diferentes estructuras como ( esqueleto, pulmones, ojos, corazón, vasos sanguíneos..)

Este síndrome se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros.

Este síndrome es causado por defectos de un gen llamado fribilina -1, este gen juega un papel muy importante en el tejido conectivo del cuerpo.

Este trastorno es hereditario, aunque muchos pacientes se le denomina esporádico por que ninguno de su familia  ha sufrido este trastorno.

Sus síntomas son una estructura corporal alta y delgada, dedos largos, tórax en quila o embudo, curvatura en la columna vertebral, pies planos, cara estrecha y delgada, coloboma del iris...

Actualmente este síndrome afecta aproximadamente a unas 5000 personas y este síndrome no se cura pero se puede mejorar con remedios como el ejercicio que en este caso es muy bueno.

Albinismo

El albinismo es un trastorno hereditario y genético que se caracteriza por la poca producción o la falta del pigmento melánico en la piel, en los ojos y en el pelo. Las personas que lo sufren son sensibles a la exposición solar y tienen mayor riesgo de padecer cáncer de piel. Es una enfermedad que no tiene cura. Sus síntomas son la ausencia de color en el pelo, la piel y los ojos y la presencia de problemas en la visión. Está causado por la mutación de uno de los genes. Por eso, el albinismo tiene diferentes tipos que son:
- Albinismo oculocutáneo: 
Está causado por una mutación en uno de cuatro genes y afecta a ojos, pelo y piel. Hay cuatro tipos:
  .- Albinismo oculocutáneo tipo 1: Las personas que lo padecen tienen el pelo y la piel de color blanco y los ojos celestes al nacer. Algunas personas durante la infancia empiezan a producir melanina y su cabello puede tornarse de rubio, castaño o pelirrojo y los ojos cambiar de color. Se produce por mutaciones o alteraciones del gen de la enzima tirosinasa.
  .- Albinismo oculocutáneo tipo 2: Las personas que lo padecen pueden tener el cabello rubio, castaño rojizo, anaranjado o pelirrojo y los ojos pueden ser celestes, verdosos o marrones. Si se exponen al sol les pueden aparece pecas, lunares, etc. Se produce por mutaciones o alteraciones del gen OCA2 y es frecuente en África y en Sudamérica.
  .- Albinismo oculocutáneo tipo 3: Estas personas tienen la piel marron rojiza, el pelo anaranjado o pelirrojo y los ojos marrones. Se produce por mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con la tirosinasa de tipo 1 (TYRP1).
  .- Albinismo oculocutáneo tipo 4:Las personas que lo sufren tienen el pelo rubio o castaño rojizo y los ojos celestes o verdosos. Se produce por mutaciones o alteraciones en el gen SLC45A2 y es muy frecuente en Japón.

- Albinismo ocular ligado al cromosoma X:
Esta causado por mutaciones o alteraciones del gen GPR14 en el cromosoma X y se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos. Las personas que lo padecen tienen problemas de visión y suelen ser hombres.

- Síndrome de Hermansky-Pudlak:
Este síndrome es un tipo poco frecuente de albinismo causado por una mutación en uno de los ocho genes diferentes. Es muy frecuente en Puerto Rico y las personas que lo sufren tiene síntomas similares al albinismo oculocutáneo y también sufren de hemorragias, problemas respiratorios, digestivos y la muerte en edades tempranas.

-Síndrome de Chediak-Higashi:
Es un síndrome poco frecuente de albinismo que esta causado por la mutación en el gen LYST. Tiene síntomas parecidos al albinismo oculocutáneo. Las personas que lo padecen suelen tener el pelo color castaño o rubio con un brillo plateado, la piel blanca y tienen un defecto en los glóbulos blancos, por lo que tienen un riesgo mayo de contraer infecciones.